DNA甲基化修饰在维持正常细胞功能、基因组结构稳定、遗传印记、胚胎发育、及肿瘤和疾病的发生、发展起关键作用。5mC可以导致基因沉默或基因表达水平降低，而5hmC则会导致基因激活或基因表达水平增高，研究表明肿瘤抑癌基因的过甲基化或原癌基因的低甲基化在多种肿瘤中被发现。因此，分析基因组的甲基化水平具有重要的临床意义。

DNA甲基化与肿瘤早筛的最新研究进展

 甲基化与肺癌早筛《Frontiers in Oncology》发表了DNA甲基化于肺癌早筛的重要进展。肺腺癌样本中RASSF1A表达的下降与Ras MAPK通路的下调有关，是导致肺腺癌进展的重要因素之一。SHOX2和RASSF1A甲基化检测对早期肺腺癌诊断灵敏度77.78%，特异性100%。

 甲基化与结直肠癌复发风险评估《Clinical and Translational Medicine》刊登了DNA甲基化（DNAm）检测用于结直肠癌的非侵入性诊断和监测的新进展。根据术后患者血液中游离DNA的DNAm水平可以评估患者的治疗后复发情况，低风险组在术后400天内100%无复发。通过cfDNA的DNAm水平可以将显著的区分不同患者的复发风险。 《Clinical Gastroenterology and Hepatology》发表了DNA甲基化与结直肠癌早筛的重要进展，双基因甲基化检测联合亚太地区结直肠癌评分系统（APCS）可以检测出95.2%的结直肠癌。